Un gruppo internazionale di ricercatori coordinato dall’Università di Pavia e dallo University College di Londra ha individuato il meccanismo cellulare responsabile della Sindrome ARC: una malattia genetica multifunzionale che determina ritardo nello sviluppo, problemi al fegato e contratture persistenti degli arti. Ancora priva di cura, l’artrogriposi-disfunzione renale-colestasi porta al decesso la maggior parte dei pazienti nel primo anno di vita.
Lo studio, pubblicato su Nature Communications, riporta la scoperta di una importante funzione biologica del gene chiamato “Vipar” e fornisce la prima analisi di ciò che determina il fenotipo della Sindrome ARC. È stato infatti scoperto che Vipar è fondamentale per il funzionamento di un particolare enzima chiamato “Lh3”, a sua volta indispensabile per far sì che il collagene, una delle proteine più abbondanti del corpo umano, si distribuisca in modo appropriato nell’organismo. Gli scienziati hanno osservato che, in presenza di mutazioni di Vipar, Lh3 non svolge più correttamente la sua funzione, determinando quindi una distribuzione anomala del collagene analoga a quella osservata nei pazienti affetti dalla Sindrome ARC.
La ricerca, durata oltre 5 anni, ha coinvolto 6 paesi e 19 istituzioni diverse, in quello che è stato un vero esempio di scienza interdisciplinare: «Abbiamo combinato studi in vitro, in silico, l’approccio molecolare e quello computazionale, la biologia cellulare e lo studio sui pazienti. Per questo la collaborazione tra competenze diverse è stata fondamentale» ha dichiarato Federico Forneris, ricercatore al Dipartimento di Biologia e Bioteclonogie dell’Università di Pavia e uno dei coordinatori del lavoro.
AT
