Team di ricerca guidato da Unipv identifica la causa di una malattia genetica rarissima
La prestigiosa rivista «Nature Communication»* ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea. Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino perché presenta delle tumefazioni alle articolazioni. Le radiografie e la TAC rilevano rapidamente una situazione molto particolare, una serie di
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