A pochi giorni dalla ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale, che vede un totale di 5 milioni e 270mila euro assegnati, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani. Sono 11 i progetti finanziati in Lombardia, per un totale di 1.900.000 euro, due dei quali all’Università di Pavia.
Si tratta dei progetti di Roberta Besio (Dipartimento di Medicina Molecolare), che si focalizzerà sullo studio dell’osteogenesi imperfetta (OI), e Andrea Mazzanti (Dipartimento di Medicina Molecolare), che studierà la sindrome di Timothy.
L’osteogenesi imperfetta è una rara malattia scheletrica per la quale non esistono trattamenti specifici, caratterizzata da fragilità ossea e fratture e causata da difetti in oltre 20 proteine necessarie alla sintesi del collagene. Il gruppo di lavoro cercherà di identificare un bersaglio farmacologico per la forma causata da mutazioni nella proteina TRIC-B, un canale del potassio il cui ruolo nella cellula è ancora in parte da chiarire.
La sindrome di Timothy, invece, è una malattia genetica causata da un difetto genetico che aumenta la concentrazione nel cuore di ioni calcio, che sono essenziali per un corretto funzionamento elettrico e meccanico del muscolo cardiaco. L’obiettivo è dimostrare l’efficacia di due nuovi approcci terapeutici innovativi, aprendo la strada per portare tali terapie alla clinica.
La valutazione dei progetti presentati in questo bando, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.
Di fronte a patologie così gravi e nella maggior parte dei casi orfane di cura e interesse, l’impegno della Fondazione è garantire un sostegno costante alla ricerca: in quest’ottica, proprio in questi giorni prenderà il via il secondo round del bando, che prevederà l’assegnazione di una nuova tranche di fondi la prossima estate. A partire dal 2022, questa nuova modalità “multi-round” di finanziamento offre infatti ai ricercatori quattro occasioni nell’arco di tre anni per presentare i propri progetti, eventualmente rivisti alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa.
“Il finanziamento della ricerca è il cuore delle attività di Fondazione Telethon – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Per questo motivo cerchiamo continuamente di migliorare i processi di valutazione della ricerca, a partire dalla presentazione dei progetti. Siamo convinti che questo sia il solo modo di assicurare che i fondi raccolti siano investiti correttamente e vadano dunque a finanziare gli scienziati che rappresentano l’eccellenza nel proprio ambito. L’obiettivo è garantire l’avanzamento della ricerca sulle malattie genetiche rare, a partire dagli studi di base. In questa occasione, siamo molto soddisfatti di poter dire che abbiamo potuto finanziare tutti i progetti considerati meritevoli dalla commissione di valutazione, il che conferma la validità della formula ‘multiround’ che abbiamo scelto di utilizzare”.
