Giovedì 6 aprile 2017, alle ore 17.00, presso l’Aula Magna dell’Università di Pavia (Strada Nuova, 65), si terrà la conferenza “Gene targeting nel 21esimo secolo: modelli murini di patologie umane dal cancro ai disordini psichiatrici”.

Il seminario è il quarto del ciclo di conferenze annuali in memoria di Marco Fraccaro, Professore di Genetica Medica presso l’Università di Pavia. Questo incontro sarà tenuto da Mario Capecchi, genetista molecolare che ha contribuito enormemente alla Genetica e ha ricevuto nel 2007 il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina per il Suo lavoro.

La locandina della conferenza può essere visualizzata qui.

Fino a ora, la tecnica di gene targeting è stata usata principalmente per disgregare i geni, producendo, a scopo di studio, quelli che vengono chiamati topi “knockout”. Tuttavia, il gene targeting può anche essere utilizzato per alterare le sequenze di un locus genetico del topo in un modo plausibile, quindi fornendo una metodica molto generica per modificare il patrimonio genetico del roditore. Un utilizzo di questa tecnica può essere finalizzato a generare delle mutazioni caratterizzate da un miglioramento della funzione o da una perdita parziale di quest’ultima. Ci si può anche avvalere del gene targeting per limitare la perdita di funzione di un dato gene in un particolare tessuto, ottenendo le mutazioni “condizionate”.

Queste ultime si sono dimostrate essere molto efficaci per un “rimodellamento” più accurato delle neoplasie umane, le quali hanno spesso come bersaglio determinati tessuti o addirittura cellule specifiche all’interno di un tessuto. Gene targeting è una tecnologia in continua evoluzione: fino a oggi è stato utilizzata principalmente per ottenere un cambiamento nella funzione di un gene alla volta. Possiamo, però, anticipare lo sviluppo di sistemi efficienti che permetteranno simultanee modulazioni condizionate, e non, di geni multipli. Dei miglioramenti indirizzati ai “reporter genes” esogeni (il reporter gene è un gene che codifica per un prodotto genico che può essere utilizzato per studiare l’attività di sequenze regolatrici di un altro gene di interesse) saranno necessari per spiegare alcune questioni biologiche complesse, quali per esempio i meccanismi molecolari alla base delle funzioni cognitive superiori nei mammiferi.

Il Professore Mario Renato Capecchi è un genetista molecolare statunitense nato a Verona nel 1937. Consegue la laurea in “Chimica e Fisica” nel 1961 presso l’Antioch College in Ohio e nel 1967 il Ph.D. in “Biofisica” presso l’Università di Harvard. Egli è stato Professore associato presso la facoltà di Medicina dell’Università di Harvard fino al 1973, mentre successivamente ha ricoperto i ruoli di Professore di Biologia, Scienze oncologiche e di Genetica umana presso la facoltà di Medicina dell’Università dello Utah. Tra gli innumerevoli premi ricordiamo il “Kyoto prize” nel 1996, la medaglia “Franklin” nel 1997, la “Medaglia Nazionale per la Scienza” nel 2001, mentre l’anno seguente il “Premio Wolf per la Medicina”. Nel 2004 è stato decorato con la laurea honoris causa in “Medicina e Chirurgia” dall’Università di Firenze. Nel 2007, insieme ai colleghi Oliver Smithies e Martin Evans è stato insignito del “Premio Nobel per la Fisiologia o Medicina” per la messa a punto di tecniche di gene targeting che hanno portato al primo topo “knockout”.