Giovedì 13 aprile 2023, alle ore 21:00, presso il Collegio universitario Lazzaro Spallanzani (Via Ugo Foscolo 17, Pavia), si terrà il primo incontro del ciclo “Curare Cattivo Sangue”, giunto alla seconda edizione. Si tratta di un’iniziativa volta a promuovere l’importanza delle terapie trasfusionali attraverso l’organizzazione di incontri scientifico-divulgativi rivolti al grande pubblico e riguardanti le pratiche e gli sviluppi più recenti nell’ematologia/medicina trasfusionale. Il filo conduttore dell’edizione di quest’anno è rappresentato dalle malattie ereditarie e le terapie innovative.
L’appuntamento con:
Alla ricerca delle mutazioni nascoste: il caso della teleangectasia emorragica ereditaria
Prof.ssa Carla Olivieri, Università di Pavia
La Prof.ssa Carla Olivieri, docente di Biologia applicata presso l’Università di Pavia, studia insieme al suo gruppo – Ricerca HHT – le basi genetiche della teleangectasia emorragica ereditaria alla ricerca di nuove varianti per approfondirne i meccanismi patogenetici.
Rara malattia congenita, la teleangectasia emorragica ereditaria è caratterizzata da ricorrenti perdite di sangue causate da uno sviluppo anomalo dei vasi sanguigni. Queste malformazioni, i cui segni spesso non si manifestano prima dei 40 anni di età, possono interessare ogni organo del corpo e i sanguinamenti possono diventare così importanti da richiedere frequenti trasfusioni. Definirne le basi genetiche si rivela di estrema importanza per comprendere come la malattia insorga e progredisca, informazioni che potranno un giorno guidare lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici e di protocolli efficaci per migliorare la gestione dei pazienti.
Il gruppo di Pavia, promotore degli studi genetici sulla malattia in Italia e rinomato su scala internazionale, sta attualmente esplorando il potenziale delle più recenti metodiche di sequenziamento genico, il next-generation sequencing, per riuscire ad elucidare il mistero attorno ai pazienti in cui non si trovano mutazioni, i cosiddetti pazienti “not found”. In 1 paziente su 10, infatti, i test genetici non rilevano alcuna variante patologica nota, percentuale destinata a calare grazie all’HHTeam e alla graduale incorporazione nella diagnostica molecolare dei loro risultati.
Infine, il gruppo sta attivamente investigando la possibilità di impiegare piccole molecole di RNA presenti nel sangue dei pazienti, i microRNA, come “segnali” utili a identificare precocemente le complicanze e prevenire le manifestazioni severe.
Calendario “Curare Cattivo Sangue”
Organizzazione:
Collegio Universitario “Lazzaro Spallanzani” – Pavia
Associazione Alunni ed Ex-alunni Collegio Spallanzani – Associazione di Promozione Sociale
Gruppo Giovani dell’Associazione Volontari Italiani del Sangue – Sede Comunale di Pavia
[Image by Arek Socha from Pixabay]
