Cover 6 DNA Sardi

La Sardegna, una delle isole più grandi del Mediterraneo e al centro di antiche rotte di navigazione e scambi, è da sempre oggetto di interesse per numerose discipline, prima fra tutte la genetica. La popolazione sarda, infatti, per la sua particolare storia di isolamento plurimillenario, risulta essere un “unicum” nel contesto euro-mediterraneo e può fornire informazioni preziose sul popolamento dell’Europa.

Uno studio guidato da ricercatori del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università di Pavia e dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) del CNR, appena pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Molecular Biology and Evolution (MBE), contribuisce a fornire importanti dettagli sull’origine genetica della popolazione sarda, ma anche sulle migrazioni preistoriche che hanno coinvolto l’intera Europa.

Secondo Anna Olivieri dell’Università di Pavia, “questi nuovi dati gettano luce sull’origine dei primi Sardi e sulla provenienza genetica ancestrale degli Europei in generale. La nostra analisi rivela che ci sono state migrazioni verso la Sardegna, sia da Oriente che da Occidente, che hanno interessato l’Europa Mediterranea a partire dal periodo post-glaciale e prima dell’avvento del Neolitico”.

Lo studio si è focalizzato sull’analisi della sequenza completa del genoma contenuto in piccoli organelli della cellula chiamati mitocondri. Tale genoma, denominato appunto mitocondriale, viene ereditato per via esclusivamente materna e contiene un registro dei cambiamenti della sequenza di DNA avvenuti nel tempo che risulta estremamente utile per ricostruire avvenimenti della preistoria. In particolare i ricercatori hanno analizzato campioni di DNA mitocondriale di 3.491 sardi moderni, rappresentativi di tutte le province dell’isola, e di 21 sardi antichi, estratti da siti archeologici datati da 4 a 6 mila anni fa. “Si tratta della casistica più numerosa fin qui analizzata di sequenze complete di DNA mitocondriale da una singola popolazione” commenta Carlo Sidore dell’IRGB-CNR.

I dati molecolari ottenuti sono stati confrontati con un database mondiale di più di 50.000 genomi mitocondriali moderni e circa 500 antichi, con l’obiettivo di chiarire l’origine dei Sardi. I risultati hanno confermato l’unicità genetica di questa popolazione. “Circa l’80% dei genomi mitocondriali moderni risulta infatti appartenere a gruppi di sequenze di DNA, ‘aplogruppi’, presenti esclusivamente in Sardegna” aggiunge Anna Olivieri. L’analisi molecolare ha anche permesso di calcolare da quanto tempo questi aplogruppi sono sull’isola e ha stimato che sono tutti datati nei periodi post-Nuragico, Nuragico e Neolitico, con una quota, piccola (circa il 3%) ma significativa, che mostra età chiaramente antecedenti all’arrivo dell’agricoltura nell’isola, circa 7.800 anni fa.

“Questa osservazione rappresenta l’evidenza genetica più chiara fin qui ottenuta di un popolamento della Sardegna durante il Mesolitico, che era finora prevalentemente sostenuto da alcuni ritrovamenti archeologici” dice Francesco Cucca, dell’IRGB-CNR. Inoltre i due aplogruppi pre-Neolitici, denominati K1a2d e U5b1i1, hanno precursori genetici, rispettivamente nel Vicino Oriente e nell’Europa Occidentale. “Questo suggerisce che i primi abitanti della Sardegna provenivano da regioni geografiche differenti” aggiunge Cucca.

“Le nostre analisi apportano un nuovo tassello al mosaico del popolamento dell’Europa, che si sta rivelando sempre più complesso e sfaccettato, specialmente nell’area Mediterranea”, conclude Antonio Torroni dell’Università di Pavia. “Studi futuri sul DNA antico saranno in grado di fornire una prospettiva diretta sulla preistoria, verificando la presenza effettiva di un lascito genetico pre-Neolitico nei Sardi”.

Il lavoro “Mitogenome diversity in Sardinians: a genetic window onto an island’s past”. Realizzato da Anna Olivieri, Alessandro Achilli, Stefania Brandini, Marco Rosario Capodiferro, Ornella Semino, e Antonio Torroni dell’Università di Pavia; Carlo Sidore, Andrea Angius, Magdalena Zoledziewska, Maristella Pitzalis, Andrea Maschio, Fabio Busonero, Jessica Beckett, Michele Marongiu e Francesco Cucca dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), CNR; Vittorio Mazzarello, Patrizia Marongiu e Salvatore Rubino dell’Università di Sassari, in Italia. Francesca Gandini, Maria Pala e Martin B. Richards della University of Huddersfield (UK); Robin Skeates della Durham University (UK); Maria Giuseppina Gradoli della University of Leicester (UK); Vincent Macaulay della University of Glasgow (UK); Teresa Rito, Eduardo Conde-Sousa e Pedro Soares della University of Minho (Portogallo); Cosimo Posth, e Anja Furtwängler del Max Planck Institute for the Science of Human History a Jena (Germania); Luca Lai della University of South Florida (USA); Gonçalo R. Abecasis della University of Michigan (USA); David Schlessinger dal National Institutes of Health in Baltimora (USA) in Università e centri di ricerca all’estero. Pubblicato on line sulla rivista MBE (Molecular Biology and Evolution) https://academic.oup.com/mbe/article/2977388/Mitogenome-Diversity-in-Sardinians-a-Genetic?searchresult=1.
DOI 10.1093/molbev/msx082

Immagine: Photo of the Nuraghe Pauli in Seulo together with the Nuragic sculpture depicting the Sardinian warrior ‘Shardana’. Photo of the Nuraghe taken by Prof. Robin Skeates. Graphic work by Dr. Stefania Brandini (stefania.brandini01@universitadipavia.it)