Venerdì 18 novembre 2022 si terrà in forma ibrida (presso l’Aula Berlucchi della Fondazione Mondino di Pavia e online) la conferenza “Lessons learned and further road to the therapies of genetic neurological disorders. What we have, unmet needs and future perspectives” – promossa dalla Direzione Scientifica dell’Istituto sotto la supervisione del Direttore Scientifico Roberto Bergamaschi e incentrato sulle più recenti acquisizioni e sulle nuove prospettive delle strategie terapeutiche per le malattie neurologiche rare in età evolutiva. – insieme con il conferimento del XXXII Ottorino Rossi Award.
Il riconoscimento verrà assegnato al prof. Francesco Muntoni, Direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre (UCL Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital for Children, Londra), studioso di fama internazionale nell’ambito delle malattie neuromuscolari e delle terapie innovative per il trattamento di queste patologie.
Figura di riferimento in tutto il mondo nella ricerca e cura delle malattie neuromuscolari in età evolutiva, il professor Muntoni dirige il Dubowitz Neuromuscular Centre, centro clinico e di ricerca incentrato sulla comprensione delle cause delle malattie neuromuscolari in età infantile e sull’identificazione di nuovi interventi terapeutici, a cui si rivolgono oltre 2.000 pazienti l’anno.
Prof. Francesco Muntoni, Direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, Londra (UK).
Il suo percorso clinico e scientifico ha sempre avuto come principali aree di interesse l’identificazione di nuovi geni, il deep phenotyping e la ricerca traslazionale soprattutto sulla Distrofia Muscolare tipo Duchenne (DMD), le distrofie muscolari congenite e le Atrofie Muscolari Spinali (SMA), pur interessandosi di tutte le malattie neuromuscolari in età evolutiva.
Si è dedicato al disegno di molteplici trial clinici rivolti allo sviluppo di terapie per le Malattie Neuromuscolari, contribuendo in modo significativo alla rivoluzione avvenuta in questi anni nell’ambito della terapia delle SMA, trasformando una malattia gravissima e fatale in una condizione trattabile. Oltre ad aver ricoperto numerosi incarichi di prestigio ed essere membro di società scientifiche internazionali, il professor Muntoni attualmente partecipa a 17 studi finanziati – in 12 dei quali è Principal Investigator e in 2 Co-Principal Investigator – rivolti prevalentemente ad aspetti di approfondimento clinico, studio di biomarkers e sviluppo di terapie nella DMD e nelle SMA.
Istituito nel 1990 dalla Direzione Scientifica della Fondazione Mondino su impulso del prof. Giuseppe Nappi, il premio “Ottorino Rossi Award” viene assegnato annualmente a scienziati che con le loro ricerche hanno contribuito in modo significativo allo sviluppo delle neuroscienze pre-cliniche e cliniche.
Ottorino Rossi – cui il Premio è dedicato – è stato uno degli allievi più illustri di Camillo Golgi e una delle figure più celebri della tradizione medico-biologica pavese.
Dalla prima edizione nel 1990 con la premiazione di Vittorio Erspamer, il riconoscimento è stato assegnato a figure di grande rilievo internazionale, tra cui Salvador Moncada (1997) Premio Nobel per la Medicina nel 1998, il neurobiologo Elio Raviola (2002), la neurofilosofa Patricia Smith Churchland (2008) e Roberto Crea (2015) noto soprattutto come scopritore dell’insulina sintetica.
Nel 2021 il prestigioso riconoscimento è stato conferito a Rigmor H. Jensen, Direttrice del Danish Headache Centre, Glostrup Hospital (DK).
La dottoressa Angela Berardinelli, Referente dell’Unità di Ricerca Child and Adolescent Neuromuscular Diseases, introdurrà la lettura magistrale del premiato, dal titolo: Lesson learned from novel therapies for childhood neuromuscolar disorders, che illustrerà gli straordinari progressi della ricerca nel trovare una cura per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una grave malattia genetica a lungo considerata incurabile.
La SMA è una patologia neuromuscolare che coinvolge i motoneuroni, le cellule nervose da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori. La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. La sintomatologia della SMA è caratterizzata da un progressivo indebolimento dell’apparato muscolare che inizia dai muscoli più vicini al tronco. Tale indebolimento si manifesta in genere attraverso ipotonia, paralisi e atrofia muscolare. I sintomi variano a seconda della forma e quindi della gravità della condizione.
Le ricerche nell’ambito di altre gravi malattie neuromuscolari – quali per esempio la Distrofia Muscolare tipo Duchenne (DMD) – non si sono tuttavia ancora tradotte in efficaci strategie terapeutiche.
Il convegno intende promuovere il confronto tra gli studiosi con l’obiettivo di individuare le criticità che ancora condizionano lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche, di porre le basi per il loro superamento e quindi cambiare la storia di queste condizioni, considerate ancora incurabili.
L’iscrizione è disponibile al link http://corsi.mondino.it/corsi_list.php; per i dettagli in merito ai crediti formativi (n. 6) consultare la brochure (pag. 11) oppure la pagina del sito istituzionale.
