Venerdì 8 giugno 2018, dalle ore 8.00, presso Palazzo Vistarino (Via Sant’Ennodio, 26), si terrà il “5° Incontro Nazionale sulla Malattia di Rendu-Osler-Weber: guardando al futuro”. La Lectio Magistralis dal titolo “Il ruolo della genetica nella HHT: dalla ricerca di base alle applicazioni cliniche” sarà tenuta dal Prof. Cesare Danesino del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia.
La Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT dall’acronimo inglese), nota anche come malattia di Rendu-Osler-Weber, è una patologia ereditaria rara (riconosciuta come tale dall’ISS, Cod: RG0100) a trasmissione autosomica dominante con eterogeneità genetica. La prevalenza è stimata tra 1:5000 e 1:8000 abitanti e la penetranza è completa dopo i 40 anni.
La malattia causa una angiodisplasia multisistemica le cui manifestazioni cliniche comprendono epistassi ricorrenti, presenza di teleangiectasie mucocutanee in sedi specifiche (fosse nasali, labbra, cavo orale, volto, falangi distali delle dita delle mani, tratto gastrointestinale) e sviluppo di malformazioni arterovenose viscerali, principalmente a carico di polmoni, fegato ed encefalo.
Un’ampia variabilità del fenotipo è presente spesso anche all’interno di una stessa famiglia. La morbidità dipende dalla frequenza, intensità e durata delle epistassi e dalla presenza, localizzazione ed entità delle malformazioni arterovenose viscerali, che possono manifestarsi generando scompensi cardiocircolatori, ascessi, ictus o emorragie cerebrali. Ad oggi, nonostante le importanti implicazioni cliniche, l’HHT è ancora poco conosciuta sia ai medici di medicina generale sia ai medici specialisti che spesso si trovano in difficoltà nel porre diagnosi o nel gestire la sintomatologia. Da qui si evince l’importanza di un’adeguata divulgazione informativa a livello nazionale e la necessità di creare un network interdisciplinare per una corretta diagnosi e cura della malattia.
In allegato il programma completo:
