Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Lombardia sono stati finanziati quindici progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 3,2 milioni di euro. Tra i premiati anche due ricercatrici dell’Università di Pavia.
Si tratta dei progetti:
- “Amiloidosi AL: studio di specifici geni per rivelare i meccanismi molecolari alla base dell’amiloidogenicità delle catene leggere” Francesca Lavatelli del Dipartimento di Medicina Molecolare (coordinatore), Pierluigi Mauri – CNR, Milano (partner).
Questo studio mira a caratterizzare i meccanismi di formazione degli aggregati di catene leggere IGLV1- 51 e IGLV6-57 nei tessuti – che causano l’amiloidosi – e, parallelamente, a sviluppare un modello di studio in vitro.
- “Caratterizzazione funzionale di FSD1L: un nuovo ‘regolatore principale’ del neurosviluppo?” Enza Maria Valente del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia.
La ricerca ha l’obiettivo di studiare le funzioni del gene FSD1L utilizzando cellule modello in cui FSD1L è spento o “troppo acceso”, e cellule neuronali (del cervello) derivate dai pazienti mediante la tecnica delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs). Oltre a caratterizzare i difetti del neurosviluppo correlati a mutazioni di FSD1L, il progetto studierà più nel dettaglio i meccanismi cellulari e molecolari in cui il gene è coinvolto e come esso può influenzare l’attività di altri fattori e processi delle cellule nervose. I risultati raccolti permetteranno di ampliare le conoscenze sui meccanismi alla base dello sviluppo del sistema nervoso, e avranno potenzialmente un impatto anche su altre malattie del neurosviluppo e sulla progettazione di trattamenti futuri.
La Prof.ssa Enza Maria Valente – docente di genetica medica all’Università di Pavia e responsabile della sezione di genetica medica e del Centro di ricerca di neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Mondino – parteciperà, inoltre, mercoledì 18 maggio, alle 18:00, sul canale IG @telethonitalia, a una diretta per parlare di “Geni, genomi, eredità. A tu per tu con la genetica”. Sarà l’occasione per saperne di più sui contenuti fondamentali della genetica – disciplina che per eccellenza ha a che fare con le malattie genetiche rare – e per scoprire tutto quello che abbiamo sempre desiderato sapere su questo argomento, ma non abbiamo mai osato chiedere.
Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 24 progetti, per un totale di 5,7 milioni di euro.
I progetti selezionati vedono la presenza di 35 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-Alto Adige e Veneto. Sono oltre 15 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra queste la distrofia muscolare, le malattie reumatologiche, le malattie renali, le malattie neurologiche e i disordini del neurosviluppo, la sindrome di Rett, la Malattia di Huntington, la malattia di Alzheimer, i disordini della crescita, le malattie del sangue e le malattie mitocondriali.
Complessivamente sono state ricevute oltre 200 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 132 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.
“La ricerca di base, in particolare per quanto riguarda le malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano di investimenti e questo limita il numero di studi avviati, in particolare in aree del tutto inesplorate – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – In verità, la ricerca di base rappresenta un apripista per l’innovazione in generale, sviluppando conoscenze chiave, potenzialmente utili anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti. Alla luce di queste considerazioni Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno deciso di creare quest’alleanza, che ci vede uniti nel comune obiettivo di favorire la crescita della ricerca scientifica attraverso progetti i cui risultati possano nel tempo rispondere alle necessità non soddisfatte dei pazienti e delle loro famiglie, in aree con opzioni terapeutiche scarse o nulle. Siamo quindi molto felici di questo sodalizio, che proseguirà anche nei prossimi anni, e ci auguriamo che anche altre Fondazioni seguano l’esempio di Cariplo mettendo a fattor comune risorse e competenze a sostegno della ricerca sulle malattie rare”.
“Questi ultimi due anni ci hanno dimostrato con evidenza la capacità innovativa e generativa della ricerca di base, capace di creare quel terreno comune da cui nel tempo nascono scoperte che cambiano radicalmente la vita delle persone. Da sempre Fondazione Cariplo sostiene la ricerca e continua a farlo oggi a fianco di Fondazione Telethon, che con noi condivide l’urgenza di provare a dare risposte a quelle persone che si trovano in condizioni particolarmente difficili. – conclude Giovanni Fosti, Presidente Fondazione Cariplo – Davanti alle sfide e alla complessità che ci troviamo ad affrontare è sempre più necessario il lavoro in rete e la condivisione dei saperi”.
Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili su: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/
